Vers une médecine vraiment personnalisée

Imaginez un futur où l’on pourrait corriger les défauts génétiques aussi simplement qu’on corrige une faute de frappe. C’est exactement l’horizon que nous ouvre Google DeepMind avec son tout nouvel outil d’intelligence artificielle : AlphaGenome. L’idée ? Interpréter de longues chaînes d’ADN — jusqu’à un million de paires de bases — pour comprendre comment d’infimes mutations influencent notre biologie.
Aujourd’hui, votre génome agit comme le manuel d’instruction de vos cellules. Mais de minuscules variations dans ce code peuvent vous rendre plus sensible à certaines maladies ou modifier la façon dont votre corps réagit au stress, à la fumée de cigarette ou aux virus. Jusqu’ici, on avait du mal à tout décrypter. AlphaGenome change la donne : ce programme permet aux scientifiques de voir précisément comment ces changements déclenchent des pathologies. Mieux encore, cela ouvre la porte à la conception d’ADN synthétique capable d’activer ou de désactiver des gènes dans des zones précises du corps. C’est quelque chose que la thérapie génique actuelle ne sait pas encore faire, et cela marque le début d’une nouvelle ère pour la médecine personnalisée.
Le secret des 98 % : réveiller l’ADN « poubelle »

Pendant longtemps, on a cru qu’une grande partie de notre ADN ne servait à rien. En gros, le génome est constitué d’environ 2 % de gènes qui codent pour les protéines. Et le reste ? On l’appelait l’ADN « poubelle » (junk DNA). Sauf qu’on sait maintenant que c’est faux : cette immense majorité de matériel génétique (98 % du total !) joue un rôle crucial pour réguler les gènes, booster ou réduire leur activité, et influencer la santé de nos cellules. C’est là que Google DeepMind frappe fort : contrairement aux programmes précédents, AlphaGenome est capable d’interpréter l’impact de cet ADN « poubelle ».
Ziga Avsec, qui dirige l’initiative génomique chez DeepMind, explique que cet outil pourrait servir à créer un ADN entièrement nouveau. « AlphaGenome pourrait être utilisé pour générer de courts segments d’ADN non codant qui n’existent pas dans la nature », précise-t-il. À quoi ça sert ? À créer un « interrupteur synthétique ». Ziga Avsec détaille : « Dans un contexte de thérapie génique, vous incluriez ce code synthétique […] pour vous assurer que la thérapie ne s’active que dans le tissu cible spécifique — comme la rétine ou le foie — tout en restant silencieuse dans le reste du corps. » C’est une précision chirurgicale qui permettrait, outre la fabrication d’ADN synthétique, de repérer les mutations causant des maladies ou, à l’inverse, des changements bénéfiques.
Un pas de géant validé par les experts

Pour en arriver là, le modèle a été entraîné sur des génomes humains et de souris, apprenant à comprendre comment différentes séquences pilotent nos processus biologiques. Et le monde scientifique est en effervescence. Le Dr Robert Goldstone, chef de la génomique au Francis Crick Institute de Londres, ne cache pas son enthousiasme : « L’AlphaGenome de DeepMind représente une étape majeure dans le domaine de l’IA génomique. » Pour lui, cette capacité à analyser l’ADN non codant avec une telle résolution est une percée qui fait passer la technologie de la théorie à l’utilité pratique. « L’une des démonstrations les plus remarquables est sa capacité à prédire l’expression des gènes à partir de la seule séquence d’ADN », ajoute-t-il.
Bien sûr, il reste du chemin à parcourir. Cette étude, publiée dans la prestigieuse revue Nature, suscite aussi un optimisme prudent. La professeure Rivka Isaacson, biophysicienne moléculaire au King’s College de Londres, voit ce travail comme un pas passionnant pour éclairer le « génome sombre ». Elle nuance toutefois : « Nous avons encore beaucoup de chemin à faire pour comprendre les longues séquences de notre ADN qui ne codent pas directement pour la machinerie protéique dont le vrombissement constant nous maintient en bonne santé. » Elle doute que l’on puisse un jour démêler toutes les possibilités et les mécanismes de rétroaction complexes, mais reconnaît qu’AlphaGenome offre aux scientifiques « de vastes ensembles de données inédits pour trier et chercher des indices ». Les experts espèrent d’ailleurs que ce modèle pourra bientôt aider à interpréter l’ADN de plantes, d’animaux et de microbes encore peu étudiés.
Selon la source : telegraph.co.uk
Créé par des humains, assisté par IA.
L’ADN sur mesure pourrait révolutionner les traitements des maladies